변이
F8 변이
여기에 페이지가 있는 F8 변이 54개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | 엑손 3 | 154,997,030 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A415D | c.1244C>A | 엑손 8 | 154,966,453 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A415V | c.1244C>T | 엑손 8 | 154,966,453 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A2220P | c.6658G>C | 엑손 24 | 154,861,783 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1420G>C | 엑손 9 | 154,965,993 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5217C>T | 엑손 14 | 154,928,573 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.6429+2T>A | 인트론 22 | 154,896,075 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C2345R | c.7033T>C | 엑손 26 | 154,837,620 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E200G | c.599A>G | 엑손 4 | 154,992,938 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E739K | c.2215G>A | 엑손 14 | 154,931,575 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1830X | c.5488G>T | 엑손 16 | 154,904,909 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E2341K | c.7021G>A | 엑손 26 | 154,837,632 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F328L | c.984T>G | 엑손 7 | 154,969,356 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G474E | c.1421G>A | 엑손 9 | 154,965,992 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G474R | c.1420G>A | 엑손 9 | 154,965,993 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G474W | c.1420G>T | 엑손 9 | 154,965,993 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G1729E | c.5186G>A | 엑손 14 | 154,928,604 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G2102D | c.6305G>A | 엑손 22 | 154,896,201 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I405S | c.1214T>G | 엑손 8 | 154,966,483 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I405T | c.1214T>C | 엑손 8 | 154,966,483 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I567Mfs*12 | c.1701del | 엑손 11 | 154,957,007 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I1213Ffs*5 | c.3637del | 엑손 14 | 154,930,152 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I1374Tfs*49 | c.4121_4124del | 엑손 14 | 154,929,665 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K108T | c.323A>C | 엑손 3 | 154,997,038 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L327P | c.980T>C | 엑손 7 | 154,969,360 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L327Q | c.980T>A | 엑손 7 | 154,969,360 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L327V | c.979C>G | 엑손 7 | 154,969,361 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L2181H | c.6542T>A | 엑손 23 | 154,863,115 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M633I | c.1899G>T | 엑손 12 | 154,953,896 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N713I | c.2138A>T | 엑손 14 | 154,931,652 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N1941S | c.5822A>G | 엑손 18 | 154,904,082 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q2208E | c.6622C>G | 엑손 24 | 154,861,819 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q2208R | c.6623A>G | 엑손 24 | 154,861,818 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R355X | c.1063C>T | 엑손 8 | 154,966,634 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R458C | c.1372C>T | 엑손 9 | 154,966,041 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R550H | c.1649G>A | 엑손 11 | 154,957,060 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R602X | c.1804C>T | 엑손 12 | 154,953,991 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R612C | c.1834C>T | 엑손 12 | 154,953,961 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1768H | c.5303G>A | 엑손 15 | 154,906,490 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1800H | c.5399G>A | 엑손 16 | 154,904,998 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2016W | c.6046C>T | 엑손 19 | 154,902,120 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2326X | c.6976C>T | 엑손 26 | 154,837,677 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2339W | c.7015A>T | 엑손 26 | 154,837,638 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S229X | c.686C>A | 엑손 6 | 154,984,788 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S308L | c.923C>T | 엑손 7 | 154,969,417 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S308W | c.923C>G | 엑손 7 | 154,969,417 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S554G | c.1660A>G | 엑손 11 | 154,957,049 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T137A | c.409A>G | 엑손 4 | 154,993,128 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T696I | c.2087C>T | 엑손 13 | 154,947,724 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V2251A | c.6752T>C | 엑손 25 | 154,860,580 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W2248C | c.6744G>T | 엑손 25 | 154,860,588 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y256N | c.766T>A | 엑손 6 | 154,984,708 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y365C | c.1094A>G | 엑손 8 | 154,966,603 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y605C | c.1814A>G | 엑손 12 | 154,953,981 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |