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변이

CFTR 변이

여기에 페이지가 있는 CFTR 변이 369개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A455Ec.1364C>A엑손 10117,548,795병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.489+1G>T621+1G>T인트론 4117,531,115병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.579+1G>T711+1G>T인트론 5117,534,366병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.1585-1G>A1717-1G->A인트론 11117,587,738병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.1766+1G>A1898+1G>A인트론 13117,590,440병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.2657+5G>A2789+5G>A인트론 16117,602,868병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.2988+1G>A3120+1G>A인트론 18117,606,754병원성4개 중 4개 별 진료 지침
c.3718-2477C>T3849+10kbC->T인트론 22117,639,961병원성4개 중 4개 별 진료 지침
F508delc.1521_1523del엑손 11117,559,590병원성4개 중 4개 별 진료 지침
G85Ec.254G>A엑손 3117,509,123병원성4개 중 4개 별 진료 지침
G542Xc.1624G>T엑손 12117,587,778병원성4개 중 4개 별 진료 지침
G551Dc.1652G>A엑손 12117,587,806병원성4개 중 4개 별 진료 지침
I507delc.1519_1521del엑손 11117,559,586병원성4개 중 4개 별 진료 지침
K684Nfs*38c.2052del엑손 14117,592,212병원성4개 중 4개 별 진료 지침
K1177Sfs*15c.3528del엑손 22117,627,579병원성4개 중 4개 별 진료 지침
N1303Kc.3909C>G엑손 24117,652,877병원성4개 중 4개 별 진료 지침
R117Hc.350G>A엑손 4117,530,975병원성4개 중 4개 별 진료 지침
R334Wc.1000C>T엑손 8117,540,230병원성4개 중 4개 별 진료 지침
R347Pc.1040G>C엑손 8117,540,270병원성4개 중 4개 별 진료 지침
R553Xc.1657C>T엑손 12117,587,811병원성4개 중 4개 별 진료 지침
R560Tc.1679G>C엑손 12117,587,833병원성4개 중 4개 별 진료 지침
R1162Xc.3484C>T엑손 22117,627,537병원성4개 중 4개 별 진료 지침
W1282Xc.3846G>A엑손 23117,642,566병원성4개 중 4개 별 진료 지침
A46Dc.137C>A엑손 2117,504,336병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A559Tc.1675G>A엑손 12117,587,829병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A561Ec.1682C>A엑손 13117,590,355병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A613Tc.1837G>A엑손 14117,592,004병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A959Hfs*9c.2875del엑손 17117,603,748병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A1004_A1006delc.3011_3019del엑손 19117,610,538병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A1006Ec.3017C>A엑손 19117,610,547병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-13_10del124del23bp엑손 1117,480,081병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G엑손 1117,480,095병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.53+1G>T185+1G->T인트론 1117,480,148병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.54-2_162delCFTRdele2인트론 1117,504,250병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.164+1G>A296+1G>A인트론 2117,504,364병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.164+1G>T296+1G->T인트론 2117,504,364병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.164+2T>C인트론 2117,504,365병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.164+3_164+4insT인트론 2117,504,366병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.165-1G>A297-1G->A인트론 2117,509,033병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.170G>A엑손 3117,509,039병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.263T>G엑손 3117,509,132병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.273+1G>A405+1G->A인트론 3117,509,143병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.273+3A>C405+3A->C인트론 3117,509,145병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.274-1G>A406-1G>A인트론 3117,530,898병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.274-2A>G인트론 3117,530,897병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.579+3A>G711+3A->G인트론 5117,534,368병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.579+5G>A711+5G->A인트론 5117,534,370병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.580-1G>T712-1G->T인트론 5117,535,247병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.580-2A>G인트론 5117,535,246병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.744-2A>G876-2A>G인트론 6117,536,546병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1116+1G>A1248+1G->A인트론 8117,540,347병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1117-1G>A1249-1G->A인트론 8117,542,015병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1203G>A엑손 9117,542,102병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1209+1G>A1341+1G->A인트론 9117,542,109병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1210-1del인트론 9117,548,639병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1210-2A>C1342-2A->C인트론 9117,548,639병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1393-1G>A1525-1G->A인트론 10117,559,463병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1393-2A>G1525-2A->G인트론 10117,559,462병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1397C>A엑손 11117,559,468병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1584+1G>A1716+1G->A인트론 11117,559,656병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1585-8G>A1717-8G->A인트론 11117,587,731병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1647T>A엑손 12117,587,801병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1647T>G엑손 12117,587,801병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1679+1G>A인트론 12117,587,834병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1679+1G>C1811+1G->C인트론 12117,587,834병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1680-1G>A1812-1G>A인트론 12117,590,352병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1680-877G>T인트론 12117,589,476병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1680-886A>G1811+1.6kbA->G인트론 12117,589,467병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1766+1G>C1898+1G->C인트론 13117,590,440병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1766+1G>T인트론 13117,590,440병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1766+3A>G1898+3A->G인트론 13117,590,442병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1766+5G>T인트론 13117,590,444병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1882G>C엑손 14117,592,049병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2490+1G>A2622+1G->A인트론 14117,592,658병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2537G>A엑손 15117,594,976병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2658-1G>C2790-1G->C인트론 16117,603,531병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2739T>A엑손 17117,603,613병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2988G>A3120G->A엑손 18117,606,753병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2989-1G>A3121-1G->A인트론 18117,610,518병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2989-2_3137delCFTRdele19인트론 18117,610,516병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2989-2A>G3121-2A->G인트론 18117,610,517병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2989-979_3367+246del인트론 18117,609,539병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3139_3139+1del엑손 19117,610,668병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3140-26A>G3272-26A->G인트론 19117,611,555병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3276C>A엑손 20117,611,717병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3294G>A엑손 20117,611,735병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3294G>T엑손 20117,611,735병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3368-2A>G3500-2A->G인트론 20117,614,611병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3468+1_3468+2insT인트론 21117,614,714병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3468+5G>A인트론 21117,614,718병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3468G>A엑손 21117,614,713병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3612G>A엑손 22117,627,665병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3717+4A>G3849+4A->G인트론 22117,627,774병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3717+5G>A3849+5G->A인트론 22117,627,775병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3717+40A>G인트론 22117,627,810병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3717G>A3849G->A엑손 22117,627,770병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3718-1G>A3850-1G->A인트론 22117,642,437병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3718-3T>G3850-3T->G인트론 22117,642,435병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3747del엑손 23117,642,464병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3873+1G>A4005+1G->A인트론 23117,642,594병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료