변이
BRAF 변이
여기에 페이지가 있는 BRAF 변이 10개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | 엑손 6 | 140,801,536 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.735A>T | 엑손 6 | 140,801,537 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.739T>C | 엑손 6 | 140,801,533 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| F247L | c.741T>G | 엑손 6 | 140,801,531 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F247S | c.740T>C | 엑손 6 | 140,801,532 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F247V | c.739T>G | 엑손 6 | 140,801,533 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L245F | c.735A>C | 엑손 6 | 140,801,537 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N581D | c.1741A>G | 엑손 14 | 140,754,187 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q257R | c.770A>G | 엑손 6 | 140,801,502 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T244P | c.730A>C | 엑손 6 | 140,801,542 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |