변이
DCLRE1C 변이
여기에 페이지가 있는 DCLRE1C 변이 22개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A28P | c.82G>C | 엑손 1 | 14,953,929 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.109+1G>T | 인트론 1 | 14,953,901 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.161+2T>G | 인트론 2 | 14,949,034 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C116R | c.346T>C | 엑손 5 | 14,936,554 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D136N | c.406G>A | 엑손 6 | 14,935,521 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G118X | c.352G>T | 엑손 5 | 14,936,548 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G135E | c.404G>A | 엑손 6 | 14,935,523 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H35D | c.103C>G | 엑손 1 | 14,953,908 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I16T | c.47T>C | 엑손 1 | 14,953,964 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L47X | c.140T>A | 엑손 2 | 14,949,057 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L69X | c.206T>A | 엑손 3 | 14,945,145 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R81X | c.241C>T | 엑손 3 | 14,945,110 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R191X | c.571C>T | 엑손 8 | 14,934,487 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R383X | c.1147C>T | 엑손 13 | 14,919,747 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S32C | c.95C>G | 엑손 1 | 14,953,916 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S32F | c.95C>T | 엑손 1 | 14,953,916 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S119X | c.356C>G | 엑손 5 | 14,936,544 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T65I | c.194C>T | 엑손 3 | 14,945,157 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T557Nfs*21 | c.1669dup | 엑손 14 | 14,908,817 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y60X | c.180C>A | 엑손 3 | 14,945,171 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y174X | c.522C>G | 엑손 7 | 14,934,718 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y199X | c.597C>A | 엑손 8 | 14,934,461 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |