변이
TNNT2 변이
여기에 페이지가 있는 TNNT2 변이 36개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | 인트론 16 | 201,359,622 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| R104H | c.311G>A | 엑손 10 | 201,365,291 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W297X | c.890G>A | 엑손 17 | 201,359,217 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A182S | c.544G>T | 엑손 12 | 201,363,352 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.851+1G>T | 인트론 16 | 201,359,622 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.891G>A | 엑손 17 | 201,359,216 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| D96A | c.287A>C | 엑손 9 | 201,365,617 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E173del | c.517_519del | 엑손 12 | 201,363,376 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E173K | c.517G>A | 엑손 12 | 201,363,379 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F120I | c.358T>A | 엑손 10 | 201,365,244 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F120L | c.360T>G | 엑손 10 | 201,365,242 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I89N | c.266T>A | 엑손 9 | 201,365,638 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I100N | c.299T>A | 엑손 10 | 201,365,303 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K107N | c.321G>T | 엑손 10 | 201,365,281 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K220del | c.659_661del | 엑손 14 | 201,361,970 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N281I | c.842A>T | 엑손 16 | 201,359,632 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R102Q | c.305G>A | 엑손 10 | 201,365,297 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R102W | c.304C>T | 엑손 10 | 201,365,298 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R104C | c.310C>T | 엑손 10 | 201,365,292 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R104L | c.311G>T | 엑손 10 | 201,365,291 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R140C | c.418C>T | 엑손 11 | 201,364,369 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R141P | c.422G>C | 엑손 11 | 201,364,365 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R141Q | c.422G>A | 엑손 11 | 201,364,365 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R141W | c.421C>T | 엑손 11 | 201,364,366 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R144G | c.430C>G | 엑손 11 | 201,364,357 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R144W | c.430C>T | 엑손 11 | 201,364,357 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R149H | c.446G>A | 엑손 11 | 201,364,341 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R151Q | c.452G>A | 엑손 11 | 201,364,335 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R151W | c.451C>T | 엑손 11 | 201,364,336 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R154W | c.460C>T | 엑손 11 | 201,364,327 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R183Q | c.548G>A | 엑손 12 | 201,363,348 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R183W | c.547C>T | 엑손 12 | 201,363,349 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R206W | c.616C>T | 엑손 14 | 201,362,016 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R215W | c.643C>T | 엑손 14 | 201,361,989 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R288P | c.863G>C | 엑손 17 | 201,359,244 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S189F | c.566C>T | 엑손 12 | 201,363,330 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |