변이
PKP2 변이
여기에 페이지가 있는 PKP2 변이 66개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | 엑손 1 | 32,896,731 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.369G>A | 엑손 3 | 32,878,511 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1378+1G>C | 인트론 5 | 32,850,765 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1379-2A>T | 인트론 5 | 32,841,207 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1379-2047_1379-2043del | 인트론 5 | 32,843,247 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1482G>A | 엑손 6 | 32,841,102 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1557-1G>C | 인트론 6 | 32,824,163 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1839+2T>A | 인트론 8 | 32,822,465 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2013+1G>A | 인트론 9 | 32,821,355 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2014-1G>C | 인트론 9 | 32,802,557 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2167+1G>A | 인트론 10 | 32,802,402 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2168-1G>A | 인트론 10 | 32,796,299 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2357+1G>A | 인트론 11 | 32,796,108 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2357+1G>T | 인트론 11 | 32,796,108 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C752R | c.2254T>C | 엑손 11 | 32,796,212 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D596Efs*102 | c.1788_1789del | 엑손 8 | 32,822,516 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E85Mfs*26 | c.253_256del | 엑손 2 | 32,878,999 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E137Kfs*5 | c.409del | 엑손 3 | 32,878,470 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E808Nfs*79 | c.2422del | 엑손 12 | 32,792,666 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F511Sfs*8 | c.1532del | 엑손 6 | 32,841,051 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G504Vfs*15 | c.1511del | 엑손 6 | 32,841,072 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G516Wfs*12 | c.1545dup | 엑손 6 | 32,841,038 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H179Afs*37 | c.533dup | 엑손 3 | 32,878,346 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H689Afs*8 | c.2065_2070delinsG | 엑손 10 | 32,802,500 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H689Pfs*8 | c.2066_2070del | 엑손 10 | 32,802,499 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K470Nfs*6 | c.1410del | 엑손 6 | 32,841,173 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K628Rfs*12 | c.1881del | 엑손 9 | 32,821,487 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K683X | c.2047A>T | 엑손 10 | 32,802,523 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L92X | c.275T>A | 엑손 2 | 32,878,981 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L422Sfs*3 | c.1264_1265del | 엑손 5 | 32,850,878 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L727Pfs*2 | c.2180_2181del | 엑손 11 | 32,796,284 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q49Sfs*56 | c.144_165del | 엑손 1 | 32,896,566 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q133X | c.397C>T | 엑손 3 | 32,878,483 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q323Rfs*29 | c.968_971delinsGCT | 엑손 3 | 32,877,909 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q378X | c.1132C>T | 엑손 4 | 32,868,965 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q393X | c.1177C>T | 엑손 5 | 32,850,967 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q444X | c.1330C>T | 엑손 5 | 32,850,814 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q457X | c.1369_1372del | 엑손 5 | 32,850,771 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q594X | c.1780C>T | 엑손 8 | 32,822,526 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q616X | c.1846C>T | 엑손 9 | 32,821,523 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R79X | c.235C>T | 엑손 2 | 32,879,021 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R355X | c.1063C>T | 엑손 4 | 32,869,034 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R388W | c.1162C>T | 엑손 4 | 32,868,935 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R413X | c.1237C>T | 엑손 5 | 32,850,907 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R607X | c.1819C>T | 엑손 8 | 32,822,487 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R691X | c.2071C>T | 엑손 10 | 32,802,499 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S53Efs*33 | c.155dup | 엑손 1 | 32,896,576 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S608Rfs*92 | c.1820_1823dup | 엑손 8 | 32,822,482 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S793Vfs*94 | c.2377del | 엑손 12 | 32,792,711 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T50Sfs*61 | c.148_151del | 엑손 1 | 32,896,580 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T208Kfs*55 | c.623del | 엑손 3 | 32,878,256 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T248Kfs*17 | c.738_742dup | 엑손 3 | 32,878,137 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V51Efs*34 | c.152_153del | 엑손 1 | 32,896,578 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V280Hfs*55 | c.837_838del | 엑손 3 | 32,878,041 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V321Afs*30 | c.962_965del | 엑손 3 | 32,877,914 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V321Afs*31 | c.962del | 엑손 3 | 32,877,917 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V406Sfs*4 | c.1211dup | 엑손 5 | 32,850,932 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V564Cfs*6 | c.1689dup | 엑손 8 | 32,822,616 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W123X | c.368G>A | 엑손 3 | 32,878,512 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W463X | c.1388G>A | 엑손 6 | 32,841,196 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W494X | c.1481G>A | 엑손 6 | 32,841,103 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W632X | c.1896G>A | 엑손 9 | 32,821,473 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y194X | c.582T>G | 엑손 3 | 32,878,298 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y221X | c.663C>A | 엑손 3 | 32,878,217 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y642X | c.1926T>A | 엑손 9 | 32,821,443 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y763X | c.2289C>A | 엑손 11 | 32,796,177 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |