변이

GJB2 변이

여기에 페이지가 있는 GJB2 변이 22개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
c.-22-2A>C		인트론 1	20,189,605	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G		엑손 2	20,189,581	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>T		엑손 2	20,189,581	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>C		엑손 2	20,189,580	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>G		엑손 2	20,189,580	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3G>A		엑손 2	20,189,579	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E47K	c.139G>A	엑손 2	20,189,443	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G12C	c.34G>T	엑손 2	20,189,548	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G12Vfs*2	c.35del	엑손 2	20,189,546	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K188R	c.563A>G	엑손 2	20,189,019	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L56Rfs*26	c.167del	엑손 2	20,189,414	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L76P	c.227T>C	엑손 2	20,189,355	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L79Cfs*3	c.235del	엑손 2	20,189,346	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
M34T	c.101T>C	엑손 2	20,189,481	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
M195T	c.584T>C	엑손 2	20,188,998	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
M195V	c.583A>G	엑손 2	20,188,999	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S19T	c.56G>C	엑손 2	20,189,526	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
V37A	c.110T>C	엑손 2	20,189,472	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
V37F	c.109G>T	엑손 2	20,189,473	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
V37I	c.109G>A	엑손 2	20,189,473	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
W24X	c.71G>A	엑손 2	20,189,511	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
W172C	c.516G>C	엑손 2	20,189,066	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료