변이
IDUA 변이
여기에 페이지가 있는 IDUA 변이 128개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | 엑손 2 | 987,873 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A79V | c.236C>T | 엑손 2 | 987,886 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A319V | c.956C>T | 엑손 7 | 1,002,145 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A361Gfs*79 | c.1082del | 엑손 8 | 1,002,377 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1A>C | 엑손 1 | 987,085 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1A>G | 엑손 1 | 987,085 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2T>C | 엑손 1 | 987,086 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3G>A | 엑손 1 | 987,087 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.159-1_159insC | 인트론 1 | 987,808 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.300-3C>G | 인트론 2 | 1,000,609 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.385+1G>A | 인트론 3 | 1,000,698 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.385+1G>C | 인트론 3 | 1,000,698 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.386-1G>A | 인트론 3 | 1,000,881 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.386-2A>G | 인트론 3 | 1,000,880 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.494-1G>A | 인트론 4 | 1,001,467 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.501C>A | 엑손 5 | 1,001,475 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.540_544del | 엑손 5 | 1,001,511 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.590-7G>A | 인트론 5 | 1,001,672 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.792+1G>C | 인트론 6 | 1,001,882 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.792+1G>T | 인트론 6 | 1,001,882 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.972+1G>A | 인트론 7 | 1,002,162 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.972+2T>C | 인트론 7 | 1,002,163 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1029C>G | 엑손 8 | 1,002,325 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1190-1G>A | 인트론 8 | 1,002,731 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1190-10C>A | 인트론 8 | 1,002,722 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1402+1G>A | 인트론 9 | 1,002,945 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1402+1G>T | 인트론 9 | 1,002,945 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1402+2T>G | 인트론 9 | 1,002,946 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1403-1G>T | 인트론 9 | 1,003,035 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1650+1G>T | 인트론 11 | 1,003,471 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1650+5G>A | 인트론 11 | 1,003,475 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1727+1G>A | 인트론 12 | 1,003,626 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1727+2T>G | 인트론 12 | 1,003,627 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1727+4C>T | 인트론 12 | 1,003,629 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1728-1G>C | 인트론 12 | 1,004,011 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1960T>C*522R | 엑손 14 | 1,004,391 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1960T>G*654G | 엑손 14 | 1,004,391 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1962A>T*654C | 엑손 14 | 1,004,393 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C53X | c.159C>A | 엑손 2 | 987,809 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C205Y | c.614G>A | 엑손 6 | 1,001,703 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D292Efs*25 | c.876del | 엑손 7 | 1,002,064 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D315Y | c.943G>T | 엑손 7 | 1,002,132 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D349del | c.1045_1047del | 엑손 8 | 1,002,338 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D349G | c.1046A>G | 엑손 8 | 1,002,342 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D349H | c.1045G>C | 엑손 8 | 1,002,341 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E182K | c.544G>A | 엑손 5 | 1,001,518 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E207Afs*29 | c.613_617dup | 엑손 6 | 1,001,700 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E274X | c.820G>T | 엑손 7 | 1,002,009 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E276K | c.826G>A | 엑손 7 | 1,002,015 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E299X | c.895G>T | 엑손 7 | 1,002,084 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F52L | c.156C>A | 엑손 1 | 987,240 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F177S | c.530T>C | 엑손 5 | 1,001,504 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G51D | c.152G>A | 엑손 1 | 987,236 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G84R | c.250G>C | 엑손 2 | 987,900 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G197D | c.590G>A | 엑손 6 | 1,001,679 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G197S | c.589G>A | 엑손 5 | 1,001,563 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G208D | c.623G>A | 엑손 6 | 1,001,712 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G265R | c.793G>C | 엑손 7 | 1,001,982 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G466Afs*59 | c.1395del | 엑손 9 | 1,002,931 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H358_T364del | c.1073_1093del | 엑손 8 | 1,002,365 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H539Tfs*21 | c.1614del | 엑손 11 | 1,003,433 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I270S | c.809T>G | 엑손 7 | 1,001,998 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I295Hfs*104 | c.882dup | 엑손 7 | 1,002,066 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K153X | c.457A>T | 엑손 4 | 1,000,953 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L18P | c.53T>C | 엑손 1 | 987,137 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L218P | c.653T>C | 엑손 6 | 1,001,742 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L238Q | c.713T>A | 엑손 6 | 1,001,802 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L238R | c.713T>G | 엑손 6 | 1,001,802 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L346R | c.1037T>G | 엑손 8 | 1,002,333 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L530Rfs*31 | c.1587_1588dup | 엑손 11 | 1,003,403 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L532Cfs*28 | c.1593del | 엑손 11 | 1,003,411 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N190Hfs*204 | c.568_581del | 엑손 5 | 1,001,537 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N348K | c.1044C>A | 엑손 8 | 1,002,340 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P22Rfs*86 | c.65del | 엑손 1 | 987,144 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P496L | c.1487C>T | 엑손 10 | 1,003,120 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P496R | c.1487C>G | 엑손 10 | 1,003,120 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P533R | c.1598C>G | 엑손 11 | 1,003,418 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P548Afs*24 | c.1641dup | 엑손 11 | 1,003,460 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q60X | c.178C>T | 엑손 2 | 987,828 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q63X | c.187C>T | 엑손 2 | 987,837 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q70X | c.208C>T | 엑손 2 | 987,858 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q147X | c.439C>T | 엑손 4 | 1,000,935 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q310X | c.928C>T | 엑손 7 | 1,002,117 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q380R | c.1139A>G | 엑손 8 | 1,002,435 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q400X | c.1198C>T | 엑손 9 | 1,002,740 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q500R | c.1499A>G | 엑손 10 | 1,003,132 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q584X | c.1750C>T | 엑손 13 | 1,004,034 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R48del | c.144_146del | 엑손 1 | 987,223 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R89Q | c.266G>A | 엑손 2 | 987,916 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R363C | c.1087C>T | 엑손 8 | 1,002,383 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R383Afs*16 | c.1146dup | 엑손 8 | 1,002,441 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R383H | c.1148G>A | 엑손 8 | 1,002,444 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R531Gfs*29 | c.1591del | 엑손 11 | 1,003,410 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R619X | c.1855C>T | 엑손 14 | 1,004,286 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R621X | c.1861C>T | 엑손 14 | 1,004,292 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R628P | c.1883G>C | 엑손 14 | 1,004,314 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R628X | c.1882C>T | 엑손 14 | 1,004,313 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S16_A19del | c.46_57del | 엑손 1 | 987,118 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S414Afs*26 | c.1240del | 엑손 9 | 1,002,781 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S534Rfs*26 | c.1599del | 엑손 11 | 1,003,418 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |