변이
RYR1 변이
여기에 페이지가 있는 RYR1 변이 141개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | 엑손 6 | 38,444,179 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A2200V | c.6599C>T | 엑손 40 | 38,496,265 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A2350T | c.7048G>A | 엑손 44 | 38,499,655 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A2428T | c.7282G>A | 엑손 45 | 38,499,975 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A2437V | c.7310C>T | 엑손 45 | 38,500,003 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | 엑손 91 | 38,565,341 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.742G>C | 엑손 9 | 38,446,710 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.958-2_958del | 인트론 10 | 38,448,646 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1021G>C | 엑손 11 | 38,448,712 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1925+1G>C | 인트론 17 | 38,457,631 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.7123G>C | 엑손 44 | 38,499,730 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.8310+1G>T | 인트론 52 | 38,505,082 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.9472+1G>A | 인트론 63 | 38,512,484 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.10347+1G>A | 인트론 68 | 38,523,116 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.10348-6C>G | 인트론 68 | 38,523,211 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.12700G>T | 엑손 91 | 38,565,034 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C35R | c.103T>C | 엑손 2 | 38,440,802 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C3402G | c.10204T>G | 엑손 67 | 38,519,399 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D544Y | c.1630G>T | 엑손 15 | 38,455,504 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1056H | c.3166G>C | 엑손 24 | 38,466,386 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D2129E | c.6387C>G | 엑손 39 | 38,494,464 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D2431N | c.7291G>A | 엑손 45 | 38,499,984 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D2431V | c.7292A>T | 엑손 45 | 38,499,985 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D2431Y | c.7291G>T | 엑손 45 | 38,499,984 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D2730G | c.8189A>G | 엑손 51 | 38,504,869 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D3986E | c.11958C>G | 엑손 87 | 38,543,821 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E342K | c.1024G>A | 엑손 11 | 38,448,715 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E2348del | c.7042_7044del | 엑손 44 | 38,499,644 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E2362K | c.7084G>A | 엑손 44 | 38,499,691 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E3104K | c.9310G>A | 엑손 63 | 38,512,321 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E3391X | c.10171G>T | 엑손 67 | 38,519,366 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F539L | c.1615T>C | 엑손 15 | 38,455,489 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F539V | c.1615T>G | 엑손 15 | 38,455,489 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F2364V | c.7090T>G | 엑손 44 | 38,499,697 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F4976L | c.14928C>G | 엑손 104 | 38,586,150 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G248R | c.742G>A | 엑손 9 | 38,446,710 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G341R | c.1021G>A | 엑손 11 | 38,448,712 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G2375A | c.7124G>C | 엑손 44 | 38,499,731 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G2375R | c.7123G>A | 엑손 44 | 38,499,730 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G2434R | c.7300G>A | 엑손 45 | 38,499,993 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G3990V | c.11969G>T | 엑손 87 | 38,543,832 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G4897D | c.14690G>A | 엑손 102 | 38,584,986 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G4935S | c.14803G>A | 엑손 102 | 38,585,099 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H2253Y | c.6757C>T | 엑손 41 | 38,496,502 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H4833Y | c.14497C>T | 엑손 100 | 38,580,114 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I2453T | c.7358T>C | 엑손 46 | 38,500,640 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K33E | c.97A>G | 엑손 2 | 38,440,796 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K4876R | c.14627A>G | 엑손 101 | 38,580,485 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L13R | c.38T>G | 엑손 1 | 38,433,867 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L2963P | c.8888T>C | 엑손 58 | 38,507,783 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L4838V | c.14512C>G | 엑손 101 | 38,580,370 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L4851V | c.14551C>G | 엑손 101 | 38,580,409 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P4973L | c.14918C>T | 엑손 104 | 38,586,140 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q155K | c.463C>A | 엑손 6 | 38,444,187 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q464K | c.1390C>A | 엑손 13 | 38,452,964 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R44C | c.130C>T | 엑손 2 | 38,440,829 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R163C | c.487C>T | 엑손 6 | 38,444,211 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R163L | c.488G>T | 엑손 6 | 38,444,212 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R177C | c.529C>T | 엑손 6 | 38,444,253 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R328W | c.982C>T | 엑손 11 | 38,448,673 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R401C | c.1201C>T | 엑손 12 | 38,451,842 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R401H | c.1202G>A | 엑손 12 | 38,451,843 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R401L | c.1202G>T | 엑손 12 | 38,451,843 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R530H | c.1589G>A | 엑손 15 | 38,455,463 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R533C | c.1597C>T | 엑손 15 | 38,455,471 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R552W | c.1654C>T | 엑손 15 | 38,455,528 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R614C | c.1840C>T | 엑손 17 | 38,457,545 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R614L | c.1841G>T | 엑손 17 | 38,457,546 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2163C | c.6487C>T | 엑손 39 | 38,494,564 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2163H | c.6488G>A | 엑손 39 | 38,494,565 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2163L | c.6488G>T | 엑손 39 | 38,494,565 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2163P | c.6488G>C | 엑손 39 | 38,494,565 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2336H | c.7007G>A | 엑손 43 | 38,499,223 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2355W | c.7063C>T | 엑손 44 | 38,499,670 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2359Q | c.7076G>A | 엑손 44 | 38,499,683 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2435H | c.7304G>A | 엑손 45 | 38,499,997 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2435L | c.7304G>T | 엑손 45 | 38,499,997 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2452W | c.7354C>T | 엑손 46 | 38,500,636 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2454C | c.7360C>T | 엑손 46 | 38,500,642 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2454H | c.7361G>A | 엑손 46 | 38,500,643 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2458C | c.7372C>T | 엑손 46 | 38,500,654 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2458L | c.7373G>T | 엑손 46 | 38,500,655 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2508C | c.7522C>T | 엑손 47 | 38,500,898 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2508G | c.7522C>G | 엑손 47 | 38,500,898 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2508H | c.7523G>A | 엑손 47 | 38,500,899 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2676W | c.8026C>T | 엑손 50 | 38,504,319 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R3550W | c.10648C>T | 엑손 72 | 38,527,014 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R3772Q | c.11315G>A | 엑손 79 | 38,534,775 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R3903Q | c.11708G>A | 엑손 85 | 38,543,365 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R4737Q | c.14210G>A | 엑손 98 | 38,577,955 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R4737W | c.14209C>T | 엑손 98 | 38,577,954 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R4861H | c.14582G>A | 엑손 101 | 38,580,440 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S1728F | c.5183C>T | 엑손 34 | 38,485,838 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S2345R | c.7035C>A | 엑손 44 | 38,499,642 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S4050Y | c.12149C>A | 엑손 89 | 38,548,287 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T2206M | c.6617C>T | 엑손 40 | 38,496,283 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T4826I | c.14477C>T | 엑손 100 | 38,580,094 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V2117L | c.6349G>C | 엑손 39 | 38,494,426 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V2168M | c.6502G>A | 엑손 39 | 38,494,579 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V2210F | c.6628G>T | 엑손 40 | 38,496,294 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |