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변이

APC 변이

여기에 페이지가 있는 APC 변이 721개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38

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변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.220+1G>A인트론 3112,766,411병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.220+2T>A인트론 3112,766,412병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.423-8A>G인트론 4112,775,621가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.423-9A>G인트론 4112,775,620가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.423-11A>G인트론 4112,775,618가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.471G>A엑손 5112,775,677병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.531+1_531+4del엑손 5112,775,737가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.531+5G>AIVS5+5G>A인트론 5112,775,742가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.531+5G>C인트론 5112,775,742가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.531+6T>C인트론 5112,775,743가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.532-8G>A인트론 5112,780,782병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.645+1G>A인트론 6112,780,904가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.835-7T>G인트론 8112,815,488가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.835-8A>G인트론 8112,815,487가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1311_1312+1del엑손 10112,819,342병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1312+1_1312+16del엑손 10112,819,344가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1312+3A>C인트론 10112,819,347가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1312+3A>G인트론 10112,819,347병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1312+5G>A인트론 10112,819,349가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1312+5G>C인트론 10112,819,349가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1409-3T>G인트론 11112,827,105가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1409-5A>G인트론 11112,827,103가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1626+2T>G인트론 13112,828,008가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1626+3A>G인트론 13112,828,009가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1956C>T엑손 15112,835,163가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D170Vfs*4c.509_512del엑손 5112,775,710병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D849Vfs*10c.2546_2552del엑손 16112,838,136병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E1309Dfs*4c.3927_3931del엑손 16112,839,514병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E2172Rfs*10c.6510del엑손 16112,842,103병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G53Efs*17c.156del엑손 3112,766,344가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
I1557Xc.4669_4670del엑손 16112,840,261병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K311Nc.933G>C엑손 9112,815,593가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K581Nc.1743G>C엑손 14112,828,972가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K1593Sfs*57c.4778del엑손 16112,840,366병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L68Yfs*2c.203del엑손 3112,766,390병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N1026Sc.3077A>G엑손 16112,838,671가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q445Xc.1333C>T엑손 11112,821,916병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q542Hc.1626G>C엑손 13112,828,006가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q1680Xc.5038C>T엑손 16112,840,632가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q2600Vfs*15c.7798_7801del엑손 16112,843,387가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R232Xc.694C>T엑손 7112,792,494병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R283Xc.847C>T엑손 9112,815,507병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R414Afs*40c.1240del엑손 10112,819,271가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S634Kfs*17c.1900dup엑손 15112,835,104병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S747Xc.2240C>G엑손 16112,837,834병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S1028Ic.3083G>T엑손 16112,838,677가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S1028Nc.3083G>A엑손 16112,838,677가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S1028Rc.3084T>A엑손 16112,838,678가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S1465Wfs*3c.4393_4394del엑손 16112,839,978병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S2302Xc.6905C>G엑손 16112,842,499가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S2497Ffs*14c.7489dup엑손 16112,843,081병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S2601Rfs*17c.7803_7807del엑손 16112,843,392가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A385Gfs*12c.1153dup엑손 10112,819,184병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A465Cfs*4c.1392dup엑손 11112,821,974병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A514Xc.1538_1539dup엑손 12112,827,236병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A545Gfs*15c.1633dup엑손 14112,828,861병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A885Sfs*27c.2652dup엑손 16112,838,245병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A896Gfs*18c.2680_2686dup엑손 16112,838,273병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1050Efs*6c.3149del엑손 16112,838,742병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1107Sfs*12c.3317dup엑손 16112,838,907병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1299Lfs*6c.3894del엑손 16112,839,487병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1402Cfs*7c.4203dup엑손 16112,839,795병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1492Cfs*22c.4473dup엑손 16112,840,063병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1492Pfs*15c.4474del엑손 16112,840,067병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1945Efs*25c.5834del엑손 16112,841,427병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A2004Gfs*7c.6010dup엑손 16112,841,603병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A2128Lfs*11c.6381del엑손 16112,841,973병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A2128Vfs*11c.6383del엑손 16112,841,976병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.-40G>A112,707,678병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.-190G>A-190G-A112,707,528병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.-195A>C112,707,523가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.135+1G>T인트론 2112,755,026가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.135+2T>C인트론 2112,755,027가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.136-1G>A인트론 2112,766,325병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.219A>G엑손 3112,766,409가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.221-1G>A인트론 3112,767,188병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.221-1G>C인트론 3112,767,188병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.221-2A>G인트론 3112,767,187병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.266C>A엑손 4112,767,234병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.288T>G엑손 4112,767,256병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.422+1G>A인트론 4112,767,391가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.422+2T>C인트론 4112,767,392병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.422+2T>G인트론 4112,767,392가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.423-1G>A인트론 4112,775,628병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.423-1G>C인트론 4112,775,628병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.423-2A>C인트론 4112,775,627병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.423-2A>G인트론 4112,775,627병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.423-2A>T인트론 4112,775,627병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.423-3T>A인트론 4112,775,626병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.423-12A>G인트론 4112,775,617가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.476_488del엑손 5112,775,681병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.476dup엑손 5112,775,681병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.477C>A엑손 5112,775,683병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.477C>G엑손 5112,775,683병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.504_507del엑손 5112,775,709병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.531+1_531+2insT인트론 5112,775,738병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.531+1G>A인트론 5112,775,738병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.531+1G>C인트론 5112,775,738병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.531+1G>T인트론 5112,775,738병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.531+2T>A인트론 5112,775,739병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음