변이
MYO7A 변이
여기에 페이지가 있는 MYO7A 변이 19개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | 엑손 30 | 77,190,808 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E968D | c.2904G>T | 엑손 23 | 77,181,589 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G2187D | c.6560G>A | 엑손 49 | 77,214,608 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H133N | c.397C>A | 엑손 5 | 77,156,018 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I134N | c.401T>A | 엑손 5 | 77,156,022 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K2021R | c.6062A>G | 엑손 45 | 77,211,162 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L326Q | c.977T>A | 엑손 9 | 77,158,404 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1935P | c.5804T>C | 엑손 42 | 77,207,350 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N1182K | c.3546C>A | 엑손 28 | 77,189,386 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R395C | c.1183C>T | 엑손 11 | 77,160,265 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R668C | c.2002C>T | 엑손 17 | 77,174,822 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R853H | c.2558G>A | 엑손 21 | 77,179,925 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1168Q | c.3503G>A | 엑손 27 | 77,184,715 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1873Q | c.5618G>A | 엑손 40 | 77,205,599 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S211G | c.631A>G | 엑손 7 | 77,156,900 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S617P | c.1849T>C | 엑손 16 | 77,172,799 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T2109I | c.6326C>T | 엑손 46 | 77,211,909 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V1372G | c.4115T>G | 엑손 31 | 77,192,241 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y403C | c.1208A>G | 엑손 12 | 77,160,980 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |