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변이

GLA 변이

여기에 페이지가 있는 GLA 변이 364개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38

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변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A15Ec.44C>A엑손 1101,407,860병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A20Dc.59C>A엑손 1101,407,845병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A20Gfs*2c.59_84del엑손 1101,407,819병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A29Gfs*2c.85dup엑손 1101,407,818병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A31Vc.92C>T엑손 1101,407,812가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A37Pc.109G>C엑손 1101,407,795병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A37Tc.109G>A엑손 1101,407,795가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A97Vc.290C>T엑손 2101,403,890병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A121Pc.361G>C엑손 2101,403,819가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A135Vc.404C>T엑손 3101,401,775병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A143Pc.427G>C엑손 3101,401,752병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A156Dc.467C>A엑손 3101,401,712병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A230Tc.688G>A엑손 5101,398,898병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A257Vc.770C>T엑손 5101,398,816병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A285Pc.853G>C엑손 6101,398,516가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A288Vfs*29c.863del엑손 6101,398,505병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A291Tc.871G>A엑손 6101,398,498가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A292Pc.874G>C엑손 6101,398,495가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A348Gfs*27c.1042dup엑손 7101,398,056병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A350Pc.1048G>C엑손 7101,398,051병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A352Dfs*22c.1055_1056del엑손 7101,398,042병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A368Lfs*25c.1102delinsTTATAC엑손 7101,397,997병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1A>G엑손 1101,407,903병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2T>A엑손 1101,407,902병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2T>C엑손 1101,407,902병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3G>A엑손 1101,407,901병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.153G>A엑손 1101,407,751병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.194+1G>A인트론 1101,407,709병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.194+1G>T인트론 1101,407,709병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.195-1G>T인트론 1101,403,986병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.195-2A>G인트론 1101,403,987병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.281G>C엑손 2101,403,899병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.369+1G>A인트론 2101,403,810병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.370-2A>C인트론 2101,401,811병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.486G>A엑손 3101,401,693병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.547+1G>A인트론 3101,401,631병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.547+3A>G인트론 3101,401,629병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.547+4A>G인트론 3101,401,628병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.548-2A>G인트론 3101,400,759병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.639+1G>A인트론 4101,400,665병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.639+2T>C인트론 4101,400,664병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.639+5G>A인트론 4101,400,661병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.640-1G>A인트론 4101,398,947병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.640-1G>T인트론 4101,398,947병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.640-2A>G인트론 4101,398,948병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.640-801G>AIVS4+919G>A인트론 4101,399,747병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.640-859C>T인트론 4101,399,805병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.708G>A엑손 5101,398,878병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.735G>A엑손 5101,398,851병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.782del엑손 5101,398,803병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.801+1G>C인트론 5101,398,784병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.801+3A>G인트론 5101,398,782병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.802-2A>G인트론 5101,398,569병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.802-2A>T인트론 5101,398,569병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.802-3_802-2del인트론 5101,398,568병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.870G>C엑손 6101,398,499병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.966C>A엑손 6101,398,403병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.982G>C엑손 6101,398,387병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.999+2T>C인트론 6101,398,368병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1000-1G>A인트론 6101,398,100병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1000-1G>C인트론 6101,398,100병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1000-10G>A인트론 6101,398,109가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1019G>A엑손 7101,398,080병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1285del엑손 7101,397,813가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C12Xc.36C>A엑손 1101,407,868병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C52Gc.154T>G엑손 1101,407,750병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C52Lfs*4c.154dup엑손 1101,407,749병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C52Rc.154T>C엑손 1101,407,750병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C52Sc.155G>C엑손 1101,407,749병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C52Yc.155G>A엑손 1101,407,749병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C56Yc.167G>A엑손 1101,407,737병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C63Yc.188G>A엑손 1101,407,716병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C94Fc.281G>T엑손 2101,403,899가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C94Sc.280T>A엑손 2101,403,900병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C94Yc.281G>A엑손 2101,403,899병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C142Xc.426C>A엑손 3101,401,753병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C172Gc.514T>G엑손 3101,401,665병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C172Rc.514T>C엑손 3101,401,665병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C172Yc.515G>A엑손 3101,401,664병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C174Rc.520T>C엑손 3101,401,659병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C174Vfs*18c.520del엑손 3101,401,658병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C202Rc.604T>C엑손 4101,400,701병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C202Wc.606T>G엑손 4101,400,699병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C202Yc.605G>A엑손 4101,400,700병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C223Yc.668G>A엑손 5101,398,918병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C378Rc.1132T>C엑손 7101,397,967병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C378Yc.1133G>A엑손 7101,397,966병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D25Pfs*101c.59_72dup엑손 1101,407,831병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D92Gc.275A>G엑손 2101,403,905병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D92Hc.274G>C엑손 2101,403,906병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D92Nc.274G>A엑손 2101,403,906병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D92Vc.275A>T엑손 2101,403,905병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D92Yc.274G>T엑손 2101,403,906병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D93Gc.278A>G엑손 2101,403,902병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D93Nc.277G>A엑손 2101,403,903병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D93Xc.273_276dup엑손 2101,403,903병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D109Gc.326A>G엑손 2101,403,854병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D136Yc.406G>T엑손 3101,401,773병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D155Ec.465T>A엑손 3101,401,714가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D234delc.700_702del엑손 5101,398,883가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음