변이
SGCB 변이
여기에 페이지가 있는 SGCB 변이 8개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | 엑손 5 | 52,028,018 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | 엑손 3 | 52,029,722 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R29X | c.85A>T | 엑손 2 | 52,033,589 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R91C | c.271C>T | 엑손 3 | 52,029,836 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R131X | c.391C>T | 엑손 3 | 52,029,716 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S114F | c.341C>T | 엑손 3 | 52,029,766 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T151R | c.452C>G | 엑손 4 | 52,028,899 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V89M | c.265G>A | 엑손 3 | 52,029,842 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |