변이
PTPN11 변이
여기에 페이지가 있는 PTPN11 변이 8개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | 엑손 4 | 112,453,279 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I56T | c.167T>C | 엑손 3 | 112,450,347 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I56V | c.166A>G | 엑손 3 | 112,450,346 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M504V | c.1510A>G | 엑손 13 | 112,489,086 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N308D | c.922A>G | 엑손 8 | 112,477,719 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q510P | c.1529A>C | 엑손 13 | 112,489,105 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T468M | c.1403C>T | 엑손 12 | 112,488,466 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y63C | c.188A>G | 엑손 3 | 112,450,368 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |