변이
SDHC 변이
여기에 페이지가 있는 SDHC 변이 28개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | 엑손 1 | 161,314,406 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1A>T | 엑손 1 | 161,314,406 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2T>G | 엑손 1 | 161,314,407 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.3G>A958G-A | 엑손 1 | 161,314,408 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.21-2A>G | 인트론 1 | 161,323,612 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.179+1G>C | 인트론 3 | 161,328,498 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.180-2A>G | 인트론 3 | 161,340,592 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.242-2_242-1insG | 인트론 4 | 161,356,675 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.386G>A | 엑손 5 | 161,356,821 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.405+1G>C | 인트론 5 | 161,356,841 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.405+1G>T | 인트론 5 | 161,356,841 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| G94Wfs*4 | c.278dup | 엑손 5 | 161,356,710 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H17Tfs*30 | c.49del | 엑손 2 | 161,323,639 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H127R | c.380A>G | 엑손 5 | 161,356,815 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L84Ffs*13 | c.250_251del | 엑손 5 | 161,356,679 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q147X | c.439C>T | 엑손 6 | 161,362,362 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R7X | c.17_18dup | 엑손 1 | 161,314,421 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R15X | c.43C>T | 엑손 2 | 161,323,636 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R40Gfs*7 | c.118del | 엑손 3 | 161,328,435 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R50C | c.148C>T | 엑손 3 | 161,328,466 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R72C | c.214C>T | 엑손 4 | 161,340,628 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R72H | c.215G>A | 엑손 4 | 161,340,629 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R133X | c.397C>T | 엑손 5 | 161,356,832 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S83Ffs*20 | c.248_251del | 엑손 5 | 161,356,679 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W129X | c.387G>A | 엑손 5 | 161,356,822 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y59X | c.177C>A | 엑손 3 | 161,328,495 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y126C | c.377A>G | 엑손 5 | 161,356,812 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y126Gfs*5 | c.376_391del | 엑손 5 | 161,356,807 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |