변이
ABCD1 변이
여기에 페이지가 있는 ABCD1 변이 17개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | 엑손 1 | 153,725,550 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.-18_8del | 엑손 1 | 153,725,248 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1A>G | 엑손 1 | 153,725,267 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.346G>C | 엑손 1 | 153,725,612 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.900+2T>A | 인트론 1 | 153,726,168 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.900+2T>C | 인트론 1 | 153,726,168 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.900+2T>G | 인트론 1 | 153,726,168 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| G116R | c.346G>A | 엑손 1 | 153,725,612 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K217E | c.649A>G | 엑손 1 | 153,725,915 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q544R | c.1631A>G | 엑손 6 | 153,740,234 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R104C | c.310C>T | 엑손 1 | 153,725,576 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R617H | c.1850G>A | 엑손 8 | 153,743,056 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S342P | c.1024T>C | 엑손 2 | 153,729,355 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S606L | c.1817C>T | 엑손 8 | 153,743,023 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S606P | c.1816T>C | 엑손 8 | 153,743,022 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W679X | c.2037G>A | 엑손 10 | 153,743,534 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y174C | c.521A>G | 엑손 1 | 153,725,787 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |