변이
PIK3CD 변이
여기에 페이지가 있는 PIK3CD 변이 12개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | 엑손 8 | 9,717,608 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C416R | c.1246T>C | 엑손 10 | 9,719,924 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E81K | c.241G>A | 엑손 4 | 9,715,640 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E525A | c.1574A>C | 엑손 13 | 9,720,794 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E525G | c.1574A>G | 엑손 13 | 9,720,794 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E525K | c.1573G>A | 엑손 13 | 9,720,793 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1021K | c.3061G>A | 엑손 24 | 9,726,972 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1025G | c.3074A>G | 엑손 24 | 9,726,985 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G124D | c.371G>A | 엑손 5 | 9,715,849 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N334K | c.1002C>A | 엑손 8 | 9,717,608 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y524N | c.1570T>A | 엑손 13 | 9,720,790 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y524S | c.1571A>C | 엑손 13 | 9,720,791 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |