변이
CACNA1S 변이
여기에 페이지가 있는 CACNA1S 변이 25개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | 인트론 2 | 201,110,162 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1233-1G>A | 인트론 9 | 201,083,323 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.3414+3A>T | 인트론 26 | 201,060,655 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.4113+1G>A | 인트론 33 | 201,050,983 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.4113+1G>C | 인트론 33 | 201,050,983 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.4543+2T>C | 인트론 37 | 201,047,523 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.4798-2A>G | 인트론 39 | 201,043,533 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | 엑손 40 | 201,043,381 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | 엑손 33 | 201,051,058 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L938Yfs*26 | c.2812del | 엑손 22 | 201,065,878 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L1656Rfs*67 | c.4967del | 엑손 40 | 201,043,361 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N468Vfs*6 | c.1401_1414del | 엑손 11 | 201,078,083 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R168X | c.502C>T | 엑손 4 | 201,092,011 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R412X | c.1234C>T | 엑손 10 | 201,083,321 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R528C | c.1582C>T | 엑손 11 | 201,077,916 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R528H | c.1583G>A | 엑손 11 | 201,077,915 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R528L | c.1583G>T | 엑손 11 | 201,077,915 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R757X | c.2269C>T | 엑손 17 | 201,070,363 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R897T | c.2690G>C | 엑손 21 | 201,066,284 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R903X | c.2707C>T | 엑손 21 | 201,066,267 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1239G | c.3715C>G | 엑손 30 | 201,053,539 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1239H | c.3716G>A | 엑손 30 | 201,053,538 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1254X | c.3760C>T | 엑손 30 | 201,053,494 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W300X | c.900G>A | 엑손 6 | 201,089,258 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W616X | c.1847G>A | 엑손 13 | 201,075,596 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |