변이

SDHAF2 변이

여기에 페이지가 있는 SDHAF2 변이 14개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
c.37-1G>C		인트론 1	61,437,624	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.260+1G>A		인트론 2	61,437,849	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.371-2A>G		인트론 3	61,445,939	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F89Lfs*9	c.267del	엑손 3	61,438,005	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G78R	c.232G>A	엑손 2	61,437,820	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
N103Efs*4	c.305_306insA	엑손 3	61,438,048	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q56X	c.166C>T	엑손 2	61,437,754	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R77Gfs*10	c.229_230del	엑손 2	61,437,814	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S4Lfs*31	c.9_19del	엑손 1	61,430,152	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S8X	c.23C>A	엑손 1	61,430,169	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S10Rfs*3	c.28del	엑손 1	61,430,172	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W55X	c.165G>A	엑손 2	61,437,753	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Y105X	c.315T>A	엑손 3	61,438,058	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Y119Lfs*8	c.355dup	엑손 3	61,438,095	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음