변이
ENG 변이
여기에 페이지가 있는 ENG 변이 46개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | 엑손 1 | 127,854,354 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C382Y | c.1145G>A | 엑손 9 | 127,820,027 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C549G | c.1645T>G | 엑손 12 | 127,818,161 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G331S | c.991G>A | 엑손 7 | 127,824,800 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G603R | c.1807G>A | 엑손 14 | 127,815,988 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L221P | c.662T>C | 엑손 5 | 127,825,722 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L506H | c.1517T>A | 엑손 12 | 127,818,289 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N423S | c.1268A>G | 엑손 9 | 127,819,904 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R529H | c.1586G>A | 엑손 12 | 127,818,220 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V440G | c.1319T>G | 엑손 11 | 127,818,825 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V568Sfs*5 | c.1701del | 엑손 13 | 127,817,188 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W149C | c.447G>C | 엑손 4 | 127,826,586 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A175S | c.523G>T | 엑손 4 | 127,826,510 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A308D | c.923C>A | 엑손 7 | 127,824,868 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A312Hfs*47 | c.934del | 엑손 7 | 127,824,856 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.-127C>T | 엑손 1 | 127,854,482 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1A>G | 엑손 1 | 127,854,355 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.219G>A | 엑손 2 | 127,843,094 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.360+1G>A | 인트론 3 | 127,829,686 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.360+5G>A | 인트론 3 | 127,829,682 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1134G>A | 엑손 8 | 127,824,304 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1273-2A>G | 인트론 9 | 127,819,662 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1311+2T>C | 인트론 10 | 127,819,620 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1311G>A | 엑손 10 | 127,819,622 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1428+1G>A | 인트론 11 | 127,818,715 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1429-1G>A | 인트론 11 | 127,818,378 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C53X | c.159C>A | 엑손 2 | 127,843,154 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | 엑손 12 | 127,818,330 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | 엑손 12 | 127,818,335 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | 엑손 5 | 127,825,740 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q188X | c.562C>T | 엑손 5 | 127,825,822 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q270X | c.808C>T | 엑손 6 | 127,825,239 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q436X | c.1306C>T | 엑손 10 | 127,819,627 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q471X | c.1411C>T | 엑손 11 | 127,818,733 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q489X | c.1465C>T | 엑손 12 | 127,818,341 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R93X | c.277C>T | 엑손 3 | 127,829,770 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R171X | c.511C>T | 엑손 4 | 127,826,522 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R399Gfs*22 | c.1195del | 엑손 9 | 127,819,976 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R437W | c.1309C>T | 엑손 10 | 127,819,624 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | 엑손 12 | 127,818,370 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | 엑손 6 | 127,825,321 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S328X | c.983_984delinsAG | 엑손 7 | 127,824,807 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | 엑손 8 | 127,824,354 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T544Pfs*8 | c.1626del | 엑손 12 | 127,818,179 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W196R | c.586T>C | 엑손 5 | 127,825,798 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y258X | c.774C>A | 엑손 6 | 127,825,273 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |