변이
TECTA 변이
여기에 페이지가 있는 TECTA 변이 1개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | 엑손 12 | 121,146,096 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
변이
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | 엑손 12 | 121,146,096 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |