Gene
DYNC2I1
dynein 2 intermediate chain 1
- HGNC 21862(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000126870(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55112(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q36.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 158.856.558–158.946.189 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 89,6 kb
- Proteina
- 1066 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10300, FAP163, CFAP163, DIC6
- Simboli precedenti
- WDR60
- Trascritto MANE Select
- ENST00000407559.8NM_018051.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora DYNC2I1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DYNC2I1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 89,6 kb del gene; 3201 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DYNC2I1
25
posizioni in DYNC2I1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 89,6 kb di DYNC2I1, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a DYNC2I1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DYNC2I1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Omphalocele
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DYNC2I1: dynein 2 intermediate chain 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dync2i1
Dante Labs. Gene DYNC2I1: dynein 2 intermediate chain 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dync2i1
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