Gene
COPB2
coat protein complex I subunit beta 2
- HGNC 2232(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000184432(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9276(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q23
- Coordinate
- Cromosoma 3: 139.357.406–139.389.647 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 32,2 kb
- Proteina
- 906 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- beta'-COP, betaprime-COP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000333188.10NM_004766.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Osteoporosi monogenica ad esordio precoce
- Osteoporosi ad esordio nell'infanzia o in età giovanile con ritardo dello sviluppo (correlata a COPB2)Autosomica dominante
Osteoporosi con fratture che iniziano nell'infanzia, insieme a ritardo dello sviluppo, causata da varianti di COPB2.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di COPB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 32,2 kb del gene; 2721 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COPB2
5
posizioni in COPB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,2 kb di COPB2, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a COPB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COPB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COPB2: coat protein complex I subunit beta 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/copb2
Dante Labs. Gene COPB2: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/copb2
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