Gene
PLS3
plastin 3
- HGNC 9091(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102024(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5358(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq23
- Coordinate
- Cromosoma X: 115.561.174–115.650.861 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 89,7 kb
- Proteina
- 630 amminoacidi
- Noto anche come
- T-plastin
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355899.8NM_005032.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ernia diaframmatica congenita (monogenica)
- Ernia diaframmatica congenita
Mancata formazione completa del diaframma presente alla nascita che, in una minoranza di famiglie, è associata a singoli geni come ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 o PLS3, spesso con penetranza incompleta.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conoscenza di questi dati è rilevante soprattutto per la pianificazione familiare, poiché può informare il rischio di ricorrenza e la possibilità di un'ecografia prenatale in una futura gravidanza.
Osteoporosi monogenica ad esordio precoce
- Osteoporosi legata al cromosoma X con fratture (correlata a PLS3)
Osteoporosi ad esordio precoce con fratture, incluse fratture vertebrali, causata da varianti di PLS3; i soggetti di sesso maschile sono di solito colpiti in modo più grave rispetto a quelli di sesso femminile.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di PLS3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 89,7 kb del gene; 1893 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PLS3
3
posizioni in PLS3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 89,7 kb di PLS3, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a PLS3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLS3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PLS3: plastin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pls3
Dante Labs. Gene PLS3: plastin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pls3
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