Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ZNF423

zinc finger protein 423

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q12.1
Koordináták
16. kromoszóma: 49 487 524–49 856 112 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 368,6 kb
Fehérje
1292 aminosav
Más néven ismert
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
MANE Select transzkriptum
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutoszomális recesszív

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

A ZNF423 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a ZNF423 helyét zárójel jelöli. A ZNF423 és környékén 5 gén a 16. kromoszómán, 49 118 935–50 224 701 között.16. kromoszóma16q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1: 49 277 687–49 281 879, fordított szálCBLN1C16orf78: 49 373 804–49 399 431, előre szálC16orf78ZNF423: 49 487 524–49 856 112, fordított szálZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, előre szálCNEP1R1HEATR3: 50 065 960–50 107 272, előre szálHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, előre szálTENT4BA ZNF423 ábrája: 8 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán8. exon: 49 487 524–49 491 304, 3781 bázis7. exon: 49 523 624–49 523 739, 116 bázis6. exon: 49 525 363–49 525 494, 132 bázis5. exon: 49 626 170–49 626 254, 85 bázis4. exon: 49 635 660–49 638 874, 3215 bázis3. exon: 49 730 771–49 730 971, 201 bázis2. exon: 49 789 487–49 789 546, 60 bázis1. exon: 49 855 735–49 856 112, 378 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 368,6 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3879 bázis kódolja a fehérjét.

ZNF423 szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a ZNF423 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A ZNF423 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a ZNF423 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3,4%
  • GC-tartalom14%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ZNF423 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZNF423 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF423 gén: zinc finger protein 423. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. ZNF423 gén: zinc finger protein 423 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/znf423

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet