Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANK1

ankyrin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.21
Koordináták
8. kromoszóma: 41 653 225–41 797 622 (GRCh38)
Exonok
43 exon, összesen 144,4 kb
Fehérje
1880 aminosav
Más néven ismert
SPH1
Korábbi jelölések
ANK
MANE Select transzkriptum
ENST00000289734.13NM_000037.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

A ANK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a ANK1 helyét zárójel jelöli. A ANK1 és környékén 8 gén a 8. kromoszómán, 41 225 424–42 225 423 között.8. kromoszóma8p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41 261 956–41 309 511, fordított szálSFRP1GOLGA7: 41 488 200–41 511 095, előre szálGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, előre szálGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, előre szálGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, fordított szálNKX6-3ANK1: 41 653 225–41 797 622, fordított szálANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, fordított szálKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, előre szálAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, fordított szálPLATA ANK1 ábrája: 43 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán41. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 18 ismert betegségokozó hely38. exon: 22 ismert betegségokozó hely37. exon: 7 ismert betegségokozó hely36. exon: 11 ismert betegségokozó hely35. exon: 5 ismert betegségokozó hely34. exon: 4 ismert betegségokozó hely33. exon: 10 ismert betegségokozó hely32. exon: 6 ismert betegségokozó hely31. exon: 12 ismert betegségokozó hely30. exon: 7 ismert betegségokozó hely29. exon: 6 ismert betegségokozó hely28. exon: 10 ismert betegségokozó hely27. exon: 7 ismert betegségokozó hely26. exon: 8 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 41 653 225–41 655 753, 2529 bázis42. exon: 41 661 430–41 661 564, 135 bázis41. exon: 41 661 876–41 661 941, 66 bázis40. exon: 41 663 659–41 663 742, 84 bázis39. exon: 41 668 267–41 668 564, 298 bázis38. exon: 41 672 354–41 672 912, 559 bázis37. exon: 41 684 544–41 684 690, 147 bázis36. exon: 41 686 152–41 686 283, 132 bázis35. exon: 41 688 156–41 688 230, 75 bázis34. exon: 41 688 511–41 688 589, 79 bázis33. exon: 41 690 227–41 690 346, 120 bázis32. exon: 41 690 474–41 690 599, 126 bázis31. exon: 41 692 648–41 692 876, 229 bázis30. exon: 41 693 105–41 693 201, 97 bázis29. exon: 41 693 898–41 694 102, 205 bázis28. exon: 41 694 592–41 694 803, 212 bázis27. exon: 41 695 177–41 695 331, 155 bázis26. exon: 41 696 363–41 696 587, 225 bázis25. exon: 41 696 676–41 696 773, 98 bázis24. exon: 41 698 043–41 698 121, 79 bázis23. exon: 41 699 452–41 699 548, 97 bázis22. exon: 41 701 550–41 701 622, 73 bázis21. exon: 41 702 052–41 702 144, 93 bázis20. exon: 41 704 041–41 704 139, 99 bázis19. exon: 41 704 374–41 704 472, 99 bázis18. exon: 41 706 143–41 706 241, 99 bázis17. exon: 41 708 778–41 708 975, 198 bázis16. exon: 41 714 156–41 714 254, 99 bázis15. exon: 41 714 976–41 715 074, 99 bázis14. exon: 41 715 652–41 715 849, 198 bázis13. exon: 41 716 953–41 717 051, 99 bázis12. exon: 41 717 604–41 717 702, 99 bázis11. exon: 41 718 106–41 718 204, 99 bázis10. exon: 41 719 661–41 719 858, 198 bázis9. exon: 41 723 125–41 723 223, 99 bázis8. exon: 41 723 535–41 723 633, 99 bázis7. exon: 41 724 456–41 724 554, 99 bázis6. exon: 41 725 761–41 725 946, 186 bázis5. exon: 41 727 250–41 727 348, 99 bázis4. exon: 41 727 908–41 728 006, 99 bázis3. exon: 41 733 971–41 734 069, 99 bázis2. exon: 41 758 036–41 758 137, 102 bázis1. exon: 41 797 512–41 797 622, 111 bázis4340353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 144,4 kb-jából 8,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5643 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANK1 gént

314

pozíció a(z) ANK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ANK1 gén mind a 144,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANK1 gén: ankyrin 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. ANK1 gén: ankyrin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ank1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet