Tulajdonság
Abnormality of the iris
Klinikai név: Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormality of the iris, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet32 gén kapcsolódik ehhez: Abnormality of the iris
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormality of the iris. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOXE3forkhead box E3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LOXlysyl oxidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYLKmyosin light chain kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYOCmyocilin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt