Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM218

transmembrane protein 218

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q24.2
Koordináták
11. kromoszóma: 125 094 389–125 111 626 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 17,2 kb
Fehérje
115 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000682305.1NM_001258244.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TMEM218 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a TMEM218 helyét zárójel jelöli. A TMEM218 és környékén 18 gén a 11. kromoszómán, 124 603 008–125 603 007 között.11. kromoszóma11q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbPANX3: 124 611 428–124 620 356, előre szálPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, előre szálFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, fordított szálSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, előre szálSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, előre szálNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, fordított szálVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, fordított szálESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, fordított szálMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, előre szálROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, fordított szálROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 431, fordított szálHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, előre szálHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, előre szálCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, előre szálSLC37A2TMEM218: 125 094 389–125 111 626, fordított szálTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, előre szálPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, fordított szálFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, előre szálEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, előre szálSTT3AA TMEM218 ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 125 094 389–125 097 740, 3352 bázis4. exon: 125 101 201–125 101 303, 103 bázis3. exon: 125 102 132–125 102 317, 186 bázis2. exon: 125 102 734–125 102 809, 76 bázis1. exon: 125 111 539–125 111 626, 88 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,2 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 348 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMEM218 gént

2

pozíció a(z) TMEM218 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TMEM218 gén mind a 17,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TMEM218 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM218 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM218 gén: transmembrane protein 218. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem218

Vancouver

Dante Labs. TMEM218 gén: transmembrane protein 218 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem218

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet