Tulajdonság
Notched pupil
Klinikai név: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Összefoglaló
- Más néven
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Notched pupil, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet73 gén kapcsolódik ehhez: Notched pupil
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Notched pupil. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mindig | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Mindig | 3 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Mindig | 1 betegségben |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Mindig | 2 betegségben |
| CAPN15calpain 15 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WDR37WD repeat domain 37 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ACTG1actin gamma 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CACHD1cache domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
További 33 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIX6SIX homeobox 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ritkán (1–4%) | 3 betegségben |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FOXE3forkhead box E3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt