Gén
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000149564↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 90952↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q24.2
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 124 753 126–124 762 290 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 9,2 kb
- Fehérje
- 390 aminosav
- Más néven ismert
- W117m
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ESAM-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ESAM gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ESAM felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 9,2 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1173 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ESAM gént
4
pozíció a(z) ESAM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ESAM gén mind a 9,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.
A(z) ESAM génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ESAM gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ESAM gén: endothelial cell adhesion molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/esam
Dante Labs. ESAM gén: endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/esam
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt