Trait
Firm lump under the skin
Nom clinique : Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Résumé
- Aussi appelé
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Système corporel
- Abnormality of the integument
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Obtenir mon Genome Test72 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Obtenir mon Genome Test81 gènes associés à Firm lump under the skin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Firm lump under the skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLSglutaminase | Toujours | Dans 1 affection |
| POMPproteasome maturation protein | Toujours | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 41 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMO1LIM domain only 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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