Trait
Abnormal shape of brainstem
Nom clinique : Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test52 gènes associés à Abnormal shape of brainstem
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal shape of brainstem est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CUX2cut like homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DNM1dynamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKRPfukutin related protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 12 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ATXN1ataxin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 gènes
- Brain stem compression14 gènes
- Abnormal pons morphology10 gènes
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 gènes
- Kinked brainstem6 gènes
- Brainstem dysplasia4 gènes
- Abnormal medulla oblongata morphology3 gènes
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gène
- Enlarged tectum1 gène
- Midline brainstem cleft1 gène
- Absent/small brainstem
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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