Trait
Temperature instability
Disordered thermoregulation characterized by an impaired ability to maintain a balance between heat production and heat loss, with resulting instability of body temperature.
Résumé
- Aussi appelé
- Body temperature instability
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test42 gènes associés à Temperature instability
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Temperature instability est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYO1Hmyosin IH | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRsepiapterin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 2 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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