Trait

Meckel diverticulum

Meckel's diverticulum is a congenital diverticulum located in the distal ileum.

Système corporel: Abnormality of the digestive system

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33 gènes associés à Meckel diverticulum

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Meckel diverticulum est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Toujours	Dans 1 affection
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Toujours	Dans 1 affection
SMAD2SMAD family member 2	Toujours	Dans 1 affection
RBM10RNA binding motif protein 10	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FAAP100FA core complex associated protein 100	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCAFA complementation group A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCBFA complementation group B	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCCFA complementation group C	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCD2FA complementation group D2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCEFA complementation group E	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCFFA complementation group F	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCGFA complementation group G	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCIFA complementation group I	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCLFA complementation group L	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FANCMFA complementation group M	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FOXF1forkhead box F1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MED12mediator complex subunit 12	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PALB2partner and localizer of BRCA2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RAD51RAD51 recombinase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RAD51CRAD51 paralog C	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RFX6regulatory factor X6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Non signalé	Dans 1 affection
GPC3glypican 3	Non signalé	Dans 1 affection
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal ileum morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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