Trait
Ambiguous external genitalia
Nom clinique : Ambiguous genitalia
A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4.
Résumé
- Aussi appelé
- Ambiguous external genitalia at birth, Intersex genitalia
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ambiguous external genitalia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| B9D1B9 domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 2 affections |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GATA4GATA binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TSPYL1TSPY like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARandrogen receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 81 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IFT80intraflagellar transport 80 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN1tectonic family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WDR35WD repeat domain 35 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXH1forkhead box H1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| PTCH1patched 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSH4mutS homolog 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYRFmyelin regulatory factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| RSPO1R-spondin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAIPTRAF interacting protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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