Trait

Outward turned lips

Nom clinique : Eclabion

A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.

HPO HP:0012472

Aussi appelé: Eclabium, Everted lips
Système corporel: Abnormality of head or neck

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30 gènes associés à Outward turned lips

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Outward turned lips est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CERS3ceramide synthase 3	Toujours	Dans 1 affection
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Toujours	Dans 1 affection
RIN2Ras and Rab interactor 2	Toujours	Dans 1 affection
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
DBR1debranching RNA lariats 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
LIPNlipase family member N	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NFIXnuclear factor I X	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TGM1transglutaminase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
EDAectodysplasin A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
EDARADDEDAR associated via death domain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
H4C5H4 clustered histone 5	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
IRF6interferon regulatory factor 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
LRP6LDL receptor related protein 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MSX1msh homeobox 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PAX9paired box 9	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SUMO1small ubiquitin like modifier 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TGFAtransforming growth factor alpha	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
WNT10AWnt family member 10A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
WNT10BWnt family member 10B	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal lip

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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