Trait
Lack of feeling, emotion, interest
Nom clinique : Apathy
Apathy is a quantitative reduction of interest, motivation and the initiation and persistence of goal-directed behavior, where often the accompanying emotions, thoughts, and social interactions are also diminished. The individual is typically non-reactive to provocations, positive or negative, and appears to not care. Distinguished from lethargy which involves lack of physical or mental energy.
Résumé
- Aussi appelé
- Lack of feeling, emotion, interest, motivation, initiation, State of indifference
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lack of feeling, emotion, interest est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Toujours | Dans 1 affection |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSEN2presenilin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Toujours | Dans 2 affections |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HTThuntingtin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PODXLpodocalyxin like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 54 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNCAsynuclein alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN10ataxin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CPceruloplasmin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUX2cut like homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRNgranulin precursor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| JPH3junctophilin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPASTspastin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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