Gène
CYP26B1
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
- HGNC 20581(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000003137(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 56603(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 72 129 238–72 147 862 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 18,6 kb
- Protéine
- 512 acides aminés
- Aussi appelé
- P450RAI-2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000001146.7NM_019885.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Craniosténose syndromique
Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.
Structure de CYP26B1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 18,6 kb du gène ; 1 539 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CYP26B1
5
positions dans CYP26B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,6 kb de CYP26B1, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à CYP26B1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP26B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CYP26B1 : cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp26b1
Dante Labs. Gène CYP26B1 : cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp26b1
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