Trait
Extreme thirst
Nom clinique : Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test52 gènes associés à Extreme thirst
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Extreme thirst est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| PAX4paired box 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AVParginine vasopressin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLDN16claudin 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NPHP3nephrocystin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD4CD4 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 12 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| CASRcalcium sensing receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLDN10claudin 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Non signalé | Dans 1 affection |
| IL6interleukin 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPHP4nephrocystin 4 | Non signalé | Dans 2 affections |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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