Trait
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Short face
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short face est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EDAectodysplasin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSX1msh homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX9paired box 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBBubiquitin B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT10BWnt family member 10B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines