Trait
Strawberry mark
Nom clinique : Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test77 gènes associés à Strawberry mark
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Strawberry mark est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDCD10programmed cell death 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXH1forkhead box H1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 37 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRP19signal recognition particle 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| JAK2Janus kinase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTSAcathepsin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC6glypican 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Non signalé | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Strawberry birthmark26 gènes
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 gènes
- Arachnoid hemangiomatosis16 gènes
- Retinal capillary hemangioma16 gènes
- Facial hemangioma12 gènes
- Choroidal hemangioma5 gènes
- Glabellar hemangioma5 gènes
- Lumbosacral hemangioma4 gènes
- Hemangiomatosis3 gènes
- Hemangioma of the lip1 gène
- Visceral hemangioma
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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