Trait
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Résumé
- Aussi appelé
- Atretic transverse aortic arch
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test22 gènes associés à Interrupted aortic arch
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Interrupted aortic arch est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYRFmyelin regulatory factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PLXND1plexin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXF1forkhead box F1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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