Trait
Abnormality of dental shape
Nom clinique : Abnormal dental morphology
An abnormality of the morphology of the tooth.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormally shaped teeth, Deformity of teeth, Dental deformity, Dental malformations, Malformed teeth, Misshapen teeth, Misshapened teeth, Abnormality of dental morphology, Abnormality of shape of tooth, Malformation of teeth
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of dental shape est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EDARectodysplasin A receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MSX1msh homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSTBcystatin B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRT14keratin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 30 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT10AWnt family member 10A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EDAectodysplasin A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX9paired box 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKP1plakophilin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT10BWnt family member 10B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Decreased size of tooth177 gènes
- Cone shaped tooth29 gènes
- Abnormal dental position28 gènes
- Increased size of tooth21 gènes
- Abnormality of canine16 gènes
- Irregular teeth6 gènes
- Abnormality of baby teeth4 gènes
- Abnormality of tooth part2 gènes
- Fragile teeth2 gènes
- Abnormal shape of molar tooth1 gène
- Abnormality of the dental root1 gène
- Excessive wear and tear on teeth1 gène
- Abnormal number of teeth
- Abnormality of shape of incisor
- Abnormality of shape of premolar
- Double tooth
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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