Trait
Weakness of one side of body
Nom clinique : Hemiparesis
Loss of strength in the arm, leg, and sometimes face on one side of the body. Hemiplegia refers to a complete loss of strength, whereas hemiparesis refers to an incomplete loss of strength.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Weakness of one side of body est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NIT1nitrilase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TCP1t-complex 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 1 affection |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 78 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NOTCH1notch receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SP110SP110 nuclear body protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DNM1Ldynamin 1L | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ANO1anoctamin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTRtransthyretin | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR62WD repeat domain 62 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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