Trait
Cavity within brain
Nom clinique : Porencephalic cyst
A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test32 gènes associés à Cavity within brain
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cavity within brain est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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