Trait
Neurodevelopmental abnormality
A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test15 gènes associés à Neurodevelopmental abnormality
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Neurodevelopmental abnormality est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| APPamyloid beta precursor protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PSEN1presenilin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PSEN2presenilin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UCP2uncoupling protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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