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Trait

Bronchomalacia

Weakness or softness of the cartilage in the walls of the bronchial tubes.

HPO HP:0002780

Résumé

Système corporel
Abnormality of the respiratory system

18 gènes associés à Bronchomalacia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bronchomalacia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsToujoursDans 1 affection
MYH11myosin heavy chain 11ToujoursDans 1 affection
ERFETS2 repressor factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MYRFmyelin regulatory factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerParfois (5–29 %)Dans 1 affection
KAT6Alysine acetyltransferase 6AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
KRT14keratin 14Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KRT5keratin 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SOX9SRY-box transcription factor 9Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZNF699zinc finger protein 699Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Non signaléDans 1 affection
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Non signaléDans 1 affection
FLNBfilamin BNon signaléDans 1 affection
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNon signaléDans 1 affection
ORC4origin recognition complex subunit 4Non signaléDans 1 affection
ORC6origin recognition complex subunit 6Non signaléDans 1 affection
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal bronchus morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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