Trait
Triangular head shape
Nom clinique : Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Résumé
- Aussi appelé
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test48 gènes associés à Triangular head shape
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Triangular head shape est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Toujours | Dans 2 affections |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Toujours | Dans 2 affections |
| GPC3glypican 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLHL20kelch like family member 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUP188nucleoporin 188 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CD96CD96 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTCH1patched 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACHD1cache domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
Afficher 8 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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