Trait
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Résumé
- Aussi appelé
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test64 gènes associés à Split hand
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Split hand est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Toujours | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Toujours | Dans 2 affections |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Toujours | Dans 3 affections |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LSSlanosterol synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH3cadherin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSDcathepsin D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
Afficher 24 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT10BWnt family member 10B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EGR2early growth response 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| JPH1junctophilin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Non signalé | Dans 2 affections |
| NEFLneurofilament light chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRXperiaxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SBF2SET binding factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines