Trait

Coronal craniosynostosis

Premature closure of the coronal suture of skull.

Aussi appelé: Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Système corporel: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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24 gènes associés à Coronal craniosynostosis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Coronal craniosynostosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Toujours	Dans 1 affection
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Toujours	Dans 10 affections
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Toujours	Dans 1 affection
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta	Toujours	Dans 1 affection
RNU12RNA, U12 small nuclear	Toujours	Dans 2 affections
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Toujours	Dans 2 affections
ALX4ALX homeobox 4	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Très souvent (80–99 %)	Dans 3 affections
SEC24DSEC24 homolog D, COPII component	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
ERFETS2 repressor factor	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RECQL4RecQ like helicase 4	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CTSKcathepsin K	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1	Non signalé	Dans 1 affection
EFNB1ephrin B1	Non signalé	Dans 1 affection
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2	Non signalé	Dans 1 affection
MASP1MBL associated serine protease 1	Non signalé	Dans 1 affection
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Non signalé	Dans 1 affection
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Deformity of the skull

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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